La maladie de Huntington est une maladie héréditaire rare (18.000 personnes concernées en France) touchant le système nerveux central. Elle est liée à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine et se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle se manifeste généralement à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans, par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs qui s’aggravent progressivement.
Bien que cette maladie soit asymptomatique jusqu’à l’âge adulte, des chercheurs français viennent de mettre en évidence des anomalies cérébrales chez des embryons humains porteurs de la mutation responsable de la maladie de Huntington par rapport à d’autres non porteurs. Les cerveaux étudiés appartenaient à des embryons humains de 13 semaines obtenus après une interruption médicale de grossesse.
Ces travaux ont notamment mis en évidence que chez les embryons porteurs de la mutation responsable de la maladie de Huntington, la protéine huntingtine pathologique est anormalement localisée dans les cellules progénitrices à l’origine des neurones du cortex. Cette localisation anormale semble avoir des conséquences sur le fonctionnement de ces cellules, notamment en perturbant leur équilibre « division-différenciation ». En effet, une partie de ces cellules progénitrices se différencient en neurones tandis que les autres continuent de se diviser pour fournir de nouvelles cellules progénitrices. Chez les embryons porteurs de la mutation, ces cellules progénitrices entrent plus vite en différenciation au dépend du réservoir de cellules en division.
Ces mêmes anomalies ont été retrouvées dans un modèle de souris de la maladie de Huntington à un stade équivalent de développement embryonnaire. Ce modèle animal pourra donc être utilisé pour poursuivre l’exploration des mécanismes précoces de la maladie à d’autres stades du développement embryonnaire ou après la naissance. L’objectif sera de tenter de comprendre si ces défauts précoces contribuent à la pathologie adulte et dans ce cas, pourquoi les porteurs de la mutation ne manifestent aucun symptôme avant l’âge adulte ? Le cerveau met-il en place des mécanismes de compensation pendant la phase asymptomatique ? Ces découvertes vont-elles avoir des conséquences sur le traitement et sur le stade de la maladie à partir duquel il doit être mis en place ?
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